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Hereditary skin disorders 李定達

Hereditary: 遺傳性 Congenital: 出生前就已經有了 Familial: 在病人家屬中發生的比例比 general population 高

可能是 染色體, single gene (Mendelian inheritance, 大多數的 genodermatoses), multifactorial

Y chromosome: hairy ear rims 耳朵旁邊長毛, 不是很常見

De novo mutation: 父母親本身沒有病

somatic mutation: 不會遺傳到下一代, 只會在某個特殊器官. misaicism: 某個器官帶有部分正常, 部分異常的基因. germline: 全部的細胞都帶有突變的基因.

Ectodermal dysplasia: (外胚層發育異常)

  • hair (沒有頭髮), teeth, nails (殘缺不全), sweat apparatus affected
  • focal skin defects
  • hypohidrosis 出汗量少, 手掌乾燥, 出現裂痕脫屑
  • 牙齒成尖椎狀, 甚至長不出來
  • 神經病變

Acanthosis nigricans (黑色棘皮症)

  • 表皮廣泛性的增厚和變黑, 皮膚紋路變得明顯
  • 小孩, autosomal dominant
  • 大人, drug (避孕藥...), obsity, malignancy, DM ...
  • 在皮膚皺折處

角化問題

  • Ichthyosis (魚鱗癬)
    • Ichthyosis vulgaris 尋常性魚鱗癬
      • AD
      • 不會侵犯到 flexual area
    • X-linked recessive ichthyosis
      • 會侵犯到 flexural area
      • 會侵犯 corneal opacity
      • mech: 缺乏 steroid sulfatase (此酵素可把細胞連結間的 cholesteryl sulfate 分解, 使皮屑脫落), 因此 pt 的 chol. sulfate 會高
    • Harlequin (小丑) ichtyosis
      • AR
      • frequently fatal
      • 全身皮厚, 硬, 嘴唇, 眼瞼外翻, 耳朵無法發育
    • Bullous congenital ichthyosiform erythroderma
      • AD
      • 全身水泡, 輕碰易破損, 容易有續發性感染
  • Aquired ichthyosis
    • 要懷疑有其他的問題: lymphoma
  • palmoplantar keratoderma
    • 廣泛手掌腳掌過度角化
    • 手肘, 腳踝, 膝蓋, 膝窩也可能受侵犯
  • Darier's disease (keratosis follicularis) 毛囊角化症
    • AD
    • seborrheic area: scalp, face, upper trunk
    • 前胸, 頸部, 棕黑色凸起
    • 耳後結痂, 角化
    • 表皮細胞散落
  • keratosis pilaris 毛孔角化症
    • AD
    • 毛囊被角化的東西塞住
    • 通常發生在 arms, thighs

Adhesion 問題

  • epidermolysis bullosa 水泡性表皮鬆解症
    • simplex (在表皮與 basal layer), junctional (表皮真皮交界), dystrophica (真皮)
      • 不很嚴重, 偶爾因摩擦起水泡
    • junctional
    • dystropica
      • 會結痂 (因為影響真皮)
      • 15年後, 手指反覆結巴, 已黏在一起, 嘴唇也張不開了
  • Hailey-Hailey disease (benign familial pemphigus)
    • AD
    • intertriginous areas
    • keratocyte adhesion 有問題
    • 紅色的 patch, 邊緣脫屑, 細碎 erosion
    • 病理變化: 推倒的磚牆

毛髮問題

  • Pili torti 扭曲毛
    • 一直扭轉, 脆弱, 病人頭髮長不常, 容易斷

指甲問題

  • Pachyonychia congenita 先天性厚甲症
    • AD
    • triad: tubular nails, palmoplantar keratoderma, 口腔黏膜有白色區域

真皮問題 abnormal deposition

  • lipoid proteinosis 脂樣蛋白質變性症
    • AR
    • hyaline 沉積
    • 眼皮的邊緣有一串珠狀的東西
    • 沉機在聲帶會 horseness, 腦部會 seizure
    • nodular lesions on knees
  • Familial pri. cutaneous amyloidosis 家族性原發皮膚類澱粉症
    • AD
    • amyloid 在 dermal papilla 沉積
    • pretibial areas, forearms, upper back
    • macular amyloidosis 斑狀
    • lichen amyloidosis 苔蘚狀
    • biphasic = macular + lichen

結蒂組織問題

  • Ehlers-Danlos syndrome
    • collagen biosynthesis 有問題
    • triad:
      • 皮膚 hyperextensibility 伸展性太大
      • impaired wound healing
      • 關節 hypermobility
  • pseudoxanthoma elasticum 彈性假黃瘤
    • elastic fiber 不正常, 易鈣化
    • 淺黃色 papule on neck, axillae, groin 不過與 lipid 無關
    • a. 容易破裂 => 出血
    • 眼底出現 angioid streak, 看起來較暗

Tumor-prone 容易產生 tumor

  • skin malignancy:
    • porokeratosis 汗管角化症
      • 邊緣角化 (keratotic), 突起, 棕色的邊緣
      • plaque type, 時間久了容易變成 squamous cell ca.
      • diseminated type
    • dyskeratosis congenita 先天性角化不良症
      • 大多是男性, 因為是 X-linked recessive
      • 脖子上黑黑贓贓的, 網狀黑色沉積
      • 口腔黏膜有白色增厚, 可能成為 SqCC
      • bone marrow aplasia
    • xeroderma pigmentosum 著色性乾皮症
      • freckles, telangiectasis
      • VU radiation-induced: 形成 thymidine dimer
      • 臉上, 手上斑斑點點, 白色黑色斑白, 雀斑, 黑斑, 皺紋, 等老化的症狀
      • 年輕時發生癌症的機率就到高峰期
      • 最重要的是防曬
    • Peutz-Jeghers syndrome
      • 口腔, 嘴唇, 有許多黑色像痣的斑
      • 有 intestinal polyps, 可能合併出血, 阻塞, 腸套疊...
  • benign tumors
    • tuberous sclerosis 結節性硬化症
      • AD
      • triad:
        • adenoma sebaceum (並不是皮脂腺長出來, 而是angiofibroma)
        • epilepsy
        • 智商會有問題
      • 指甲下方或旁邊長出纖維瘤
      • 下背部長出 shagreen patch, 像鯊魚皮, 粗糙, 凹凸不平
      • ash-leaf 白楊樹葉狀 hypomelanotic macules (最早出現的 sign)
      • brain: glioma, calcification
      • retinal tumor, renal tumor
    • type 1 neurofibromatosis
      • AD
      • multiple neurofibromas
      • cafe-au-lait spots 咖啡牛奶斑
      • 腋下有雀斑狀 axillary freckling
      • 其他器官: bone, 內臟神經纖維瘤, CNS (mental retardation), iris 有棕色的 spots (harmatoma)
    • incontinentia pigmenti 色素失禁?
      • 黑色素掉進真皮裡
      • x-linked dominent, 只有女性可存活
      • 4 stages: 剛出生看到皮膚線條狀發炎水泡, 水泡破後增厚, 條狀或片狀黑斑, 色素退化變白斑

prenatal diagnosis

  • 19-22 wks 可以做 fetal skin biopsy: ex. harlequin ichthyosis
  • 絨毛膜穿刺 分析 fetal DNA

skin gene therapy

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