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  • 左側較多 (因為胚胎發育的時候右側橫隔膜先閉合,而且有肝臟擋住右側腹腔其他器官上移)
  • 症狀可依 hernia 程度,在出生後數小時至數日內表現呼吸窘迫症狀、呼吸性acidosis
  • 主要致死原因在於 herniated organ 導致的 pulmonary hypoplasia and hypertension。
  • 處置
    1. 出生後立即插管,並以 ventilator support。
    2. NG decompression
    3. 用 inotropic agent keep 血壓,減少 right to left shunt。
    4. 如果週數夠大,沒有證據顯示有 RDS,surfactant 不需給予
  • 手術
    1. 現已不強調盡早手術,因預後與 pulmonary hypoplasia 程度較為相關。若程度輕微,可觀察 48-72 小時,若嚴重,則需觀察 5-10 天。
    2. 原則以 primary closure 為主,較大的 defect 可以 gore-tex 材質 patch 修補,但其 recurrence rate 較高
  • 由第15對染色體上的15Q26基因造成,該基因的缺陷可造成橫隔膜後側方發育上的缺損

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