FANDOM


Neuromuscular disorders

Myasthenia gravis 肌無力, 重症一詞為誤用

neuromuscular junction:

  • subneural cleft,
  • n. 受到刺激, 從 vesicle 釋放出 ach,
  • 有 acetylcholinesterase 可以將 ach degrade.
  • MG p't 的 ach receptor 壞了 (post-synaptic disorder)

ach receptor: 2 alpha, beta, gamma, delta

  • 李鎮源院士發現蛇毒可以把 ach receptor 拆下來.
  • 4 transmembrane domains,

Myasthenia Gravis

  • antibody-mediated, 破壞 AchR
  • fluctuating weakness, 早上起來到下午可能就沒力了,
  • etiology: 破壞 receptor 結構, 要一個禮拜才能再生.
  • passive transfer:
  • transplacental transfer: MG媽媽可讓小孩暫時性的 MG
  • plasmapheresis: 緊急治療的主要方式
  • 成因不明, 可能是 plasma cell, thymus 等等... 產生 polyclonal IgG
  • 自體免疫病: 紅斑性狼瘡, hyperthyroidism ... 可能有關
  • Juvenile and adult form: 10-40 y/o
    • 抽 Ab 診斷率很高; 但症狀輕微者, 例如眼睛睜不開, 抽到抗體的機會較小.
    • seronegative MG: 可能有另一個 Ab: muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) Ab, 多在年輕的女生, 通常來的症狀是吞嚥的問題.
  • Neonatal Myasthenia: 肌無力的媽媽生小孩, 12%會產生, 哭起來沒啥力, limb weakness, 呼吸窘迫, 在出生後 48 hr 內, 之後會恢復.
  • Congenital Myasthenia: 很少, 媽媽沒有, 眼睛麻痺, 肢體 weak, 有家族史, repetitive response 會減低
    • 可能是 pre-/post-synaptic disorder
  • Drug-induced Myasthenia:
    • 會抓兩價金屬的藥, 例如治療 wilson disease 時用的 penicillamine.
  • 要注意 thymoma 的可能性
  • S/S:
    • 對抗重力的特別沒力氣: 抬眼皮, 抬頭
    • 超過七成會 diplopia, ptosis
    • 手也沒力氣
    • 給 cholinergic drug 會有效
  • Lab data:
    • decremental response: 用 3-5Hz 重複電刺激, 反應會漸小. 90% positive rate
    • Miniature endplate potential:
    • single fiber EMG:
    • AchR Ab: 抽血驗. 90%
    • chest film, CT, MRI: 這是要排除胸腺瘤.
  • Diagnosis:
    • history, 容易累; PE: 眼睛看天花板
    • AchR Ab; 用 neostigmine 可快速恢復; edrophonium 藥效只有三分鐘.
  • D/Dx:
    • 被蛇咬: 眼張不開, 瞳孔放大; 神經毒看起來像 MG
  • Treatment:
    • anticholinergic drug: neostigmine; 這是症狀治療
    • steroid, 不用大量
    • plasmapheresis
    • thymectomy: 就算只是 hyperplasia, 拿掉也有幫助
    • IVIG: 機轉不明. 太貴了.
    • 免疫抑制劑.

Botulism 肉毒桿菌中毒

  • presynaptic, 破壞 n.
  • 很毒, lethal dose for a mouse: 10^-12 g/kg body weight
  • S/S:
    • 嘴巴乾, 喉嚨痛, cholinergic crisis, 瞳孔大, 無光反射.
    • nausea, vomiting, constipation, hypohidrosis, urine retention
    • 臉部 symmetric paralysis
    • repetition test 不會掉
    • 有自律神經的問題, 其他與 MG 很像
  • diagnosis:
    • 會 clustering, 自律神經問題, 20-50Hz repetitive n. test
    • 要確認中毒類型
  • Treatment:
    • 急性期給抗毒血清

Lambert-Eaton syndrome

  • Ab against voltage-gated calcium channel
  • S/S:
    • 不會有 diplopia, dysarthria, dyspnea, 但一樣有自律神經問題 (嘴乾, 便秘, 汗少)
    • lost knee and ankle jerks
  • diagnosis:
    • 驗 Ab
  • Treatment:
    • tumor 幹掉, pyridostigmine, plasmapheresis, IVIG

Muscular dystrophy

  • 是一個 myopathy; limb or cranial muscle weakness.
  • progressively worse; 沒有 abnormal storage.
  • myotonia 是 distal weakness
  • lab:
    • serum CK, EMG, biopsy, 基因分析, ECG,
  • X-linked:
    • Duchenne (Xp21 myopathy)
      • mutation in Xp21; dystrophinopathies
      • Duchenne 三五歲有症狀, 五六七會進步 (原因不明), 九歲又糟了, 大多在 20 歲就死了
    • Becker
      • 比較好, 12 y/o onset, > 20y/o 還可以走路
      • pseudohypertrophy, 摸起來硬硬的, 像橡膠一樣.
      • diagnosis:
        • 年齡搭配症狀, CK (20倍)
      • treatment
        • 沒有特別的治療
  • myotonic dystrophy:
    • 禿頭, 男性女乳症, 嘴巴尖尖的. testicular atrophy
  • limb-girdle muscular distrophy
  • distal myopathy: 手腳都會 involve
  • Familial Periodic Paralysis
    • 遺傳, episodic bouts of limb weakness (忽然打個球, 喝個酒之後發生的)
    • hypo-/hyper-kalemic

您使用了廣告過濾軟體!


Wikia通過廣告運營為使用者提供免費的服務。我們對通過嵌入廣告過濾軟體訪問網站的使用者進行調整。

如果您使用了廣告過濾軟體,將無法使用我們的服務。請您移除廣告過濾軟體,以確保頁面正常載入。